SMA（脊髄性筋萎縮症）◆症状

脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症です。

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脊髄の運動神経細胞の変性により、筋力の衰えや筋の萎縮が四肢から体幹に広がり、運動機能障害が進行し、歩行困難となる。重症では嚥下障害、呼吸困難が進行する。

原因は神経学的には脊髄前核細胞の異常であり、遺伝学的には染色体5q13.1のSMN遺伝子領域の欠失です。

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根本的な治療は、いまだ確立されていません。症状の進行に応じ、運動療法や誤嚥予防・感染予防などを行ないます。

日本で一つしかないSMA患者団体のホームページは
SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会です。